Abnormalitas kromosom Sindrom Edward mengakibatkan bayi alami cacat lahir Sudah pernahkah Anda dengar mengenai sindrom Edward? Sama seperti dengan sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edward terkait dengan ketidaknormalan jumlah kromosom.
Tetapi, lain perihal dengan sindrom Patau yang mengubah kromosom 13, pada sindrom Edward, kromosom 18-lah yang dipengaruhi sampai disebutkan trisomi 18.
Apakah itu sindrom Edward atau trisomi 18?Trisomi 18 atau sindrom Edward ialah penyakit genetik yang dikarenakan oleh abnormalitas kromosom 18. Pada situasi ini, bayi mempunyai 3 salinan kromosom 18 di tiap atau beberapa sel badannya. Walau sebenarnya umumnya, cuma ada 2 salinan kromosom yang datang dari ibu serta ayah.
Namun, kadang sel telur ibu atau sperma ayah memiliki kandungan jumlah kromosom yang keliru. Saat sel telur serta sperma masuk, karena itu kekeliruan itu dapat dilanjutkan pada bayi. Trisomi 18 bisa berlangsung pada seputar 1 dari 5.000 bayi yang lahir hidup ke dunia. Ada tiga tipe sindrom Edward, yakni:
Trisomi 18 penuh
Pada tipe ini, salinan kromosom 18 penambahan berada di tiap sel pada tubuh bayi. Ini adalah tipe trisomi 18 yang umum berlangsung.
Trisomi 18 parsial
Pada tipe ini, salinan kromosom 18 penambahan cuma berada di beberapa sel pada tubuh bayi. Sisi penambahan itu menempel pada kromosom lain dalam sel telur atau sperma. Tipe trisomi ini benar-benar jarang ada.
Trisomi 18 mosaik
Pada tipe ini, salinan kromosom 18 penambahan cuma ada di sejumlah sel pada tubuh bayi. Sama seperti dengan trisomi 18 parsial, trisomi 18 mosaik jug jarang ada.
Sindrom Edward dapat mengakibatkan keterlambatan perubahan, cacat lahir, sampai beberapa permasalahan klinis yang memberikan ancaman jiwa. Oleh karenanya, bayi dengan trisomi 18 juga biasanya alami kematian sebelum lahir (pada trimester 2 atau 3 kehamilan) atau pada bulan pertama kelahirannya. Sesaat, 5-10% anak yang mempunyai situasi ini bisa melalui tahun pertama kalinya.
Pertanda sindrom Edward atau trisomi 18Bayi yang menanggung derita sindrom Edward sering dilahirkan dengan ukuran yang benar-benar kecil serta loyo. Disamping itu, situasi ini diikuti dengan beberapa permasalahan kesehatan serius serta cacat fisik, misalnya:
Nikmati Keseruan Main Taruhan Bola Online
Nikmati Keseruan Main Taruhan Bola Online
Langit-langit mulut sumbing
Tangan mengepal dengan jari-jari yang tumpang tindih serta susah diluruskan
Cacat pada paru-paru, ginjal, serta usus
Kaki bengkok serta telapaknya bundar
Cacat jantung, yakni terciptanya lubang di antara bilik atas atau bilik bawah jantung
Telinga semakin rendah
Cacat tabung saraf
Mata, mulut, serta hidung cuma terbuka sedikit
Keterlambatan perubahan yang kronis sebab alami permasalahan makan
Permasalahan mata serta pendengaran
Abnormalitas bentuk dada
Perkembangan melamban
Kepala serta rahang kecil dengan sisi belakang kepala yang mencolok
Tangisan loyo
Disamping itu, bayi dengan sindrom Edward dapat juga alami kejang di tahun pertama kehidupannya, skoliosis (tulang belakang meliuk), serta rawan pada infeksi atau beberapa faktor yang dapat menyebabkan kematian. Tentunya akan memprihatinkan lihat situasi bayi yang menanggung derita trisomi 18 ini.
[[artikel-terkait]]
Bagaimana analisis sindrom Edward atau trisomi 18?Anda kemungkinan berasa cemas serta takut bila bayi yang tengah Anda kandung mempunyai sindrom Edward serta tidak diketahui sampai dia lahir ke dunia. Namun, sebenarnya abnormalitas kromosom bisa teridentifikasi semenjak waktu kehamilan.
Dokter akan mengecek peluang ada abnormalitas kromosom dengan lakukan kontrol USG, tetapi langkah ini kurang tepat untuk menganalisis situasi itu. Mengenai cara lain yang semakin tepat yang akan dokter kerjakan , yakni dengan ambil contoh dari cairan ketuban (amniosentesis) atau plasenta (chorionic villus sample) untuk menganalisa kromosomnya.
Disamping itu, skrining untuk trisomi 18 lewat skrining trimester pertama (FTS) atau tes NIPT. Lakukan kontrol teratur kehamilan benar-benar sangat dibutuhkan untuk mengetahui ada permasalahan pada muatan sedini kemungkinan.
Setelah itu, saat bayi dilahirkan, karena itu dokter akan lakukan kontrol fisik dengan memperhatikan muka serta anggota badan bayi. Sebab mempunyai karakter spesial, karena itu dokter juga bisa mendiganosisnya.
Buat memverifikasi diganosis, karena itu dilaksanakan uji contoh darah untuk pastikan situasi trisomi 18. Serta tes ini dapat menolong tentukan berapa kemungkinan besar buat ibu untuk mempunyai bayi dengan sindrom Edward di kehamilan selanjutnya.
Sesudah bayi didiagnosa mempunyai sindrom Edward, karena itu dokter akan memberikan pilihan dalam lakukan perawatan intens untuk usaha perpanjang umur bayi. Pada keadaan semacam ini, tentunya Anda serta pasangan harus sama-sama memperkuat.
